5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

Cada ser humano es único, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de una frase totalmente certera. Sí, todos somos únicos, pero de cierto modo también hay numerosas características que en menor o en mayor medida, todos compartimos. Algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre todo cuando se presentan mutaciones genéticas muy raras, como las que vamos a ver hoy. Recuerda: cada ser humano es único. Pasemos a conocer estas mutaciones genéticas en seres humanos...

5. Síndrome de Marfan

Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados. El conocido actor español Javier Botet fue diagnosticado con síndrome de Marfan a los 5 años de edad, diagnóstico al cual, con el tiempo, supo sacar buen provecho en su carrera como artista. En el pasado 2013, Botet interpretó al personaje deMama en el film homónimo de Guillermo del Toro. No te quedes sin ver la actuación de Javier...

4. Hipertricosis

Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, la hipertricosises una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

3. Progeria

Tiempo atrás estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. También conocida comoHutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.

2. Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.

1. Inmunodeficiencia combinada grave

Culminando con la lista, nos encontramos con una enfermedad de lo más singular: la Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés Severe Combined Immunodeficiency), popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”. La enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble (El niño en la burbuja plástica), de 1976, la cual fue inspirada en una historia real: la vida de David Vetter.

David Vetter, el caso más conocido del extraño SCID, vivió durante 13 años dentro de una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que sufriendo de esta condición, su sistema inmunológico era totalmente ineficaz, es decir, una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales. Esta condición es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y problemas genéticos, creyéndose también la falta de adenosina desaminasa es otro de los responsables.